成長ホルモンが正常に分泌されていても低身長は起こります。
下の図にあるように実は成長ホルモンは正常に分泌されても、その下流にある肝臓で起こるイベントの問題でIGF-1の分泌が不足し低身長となることが多く存在します。
骨の成長（骨端線）に直接作用するのは成長ホルモンではなく、IGF-1なのです。
成長ホルモンは正常に分泌されているのに何らかの原因で成長に必要な因子が阻害されている場合がこれに当たります。
この方に対しては成長ホルモンの効果が不十分であることもあり、IGF-1を用いた治療を行います。
低身長の原因
低身長の原因には下記のような疾患があげられます。
- 内分泌疾患（GH 分泌不全低身長、甲状腺機能低下症など）
- 染色体異常（ターナー症候群など）
- 骨軟骨の異常（軟骨無形成症など）
- 奇形症候群（プラダーウィリー症候群など）
- 心理社会的原因
- 慢性疾患・栄養障害など
- 体質性（家族性、思春期遅発症）・SGA 低身長
身長が伸びない陰には、何ら病気が隠れている事があります。身長が伸びない原因はいくつかあり、検査をしてみなければ詳しい事は分からないのですが、成長を促すホルモンを出す脳の機能や、甲状腺、栄養を体内に活かす心臓や腎臓、肝臓、消化器官などの臓器異常が原因で低身長が起きている場合には、まずはそれらを治療する必要があります。
成長ホルモン分泌不全
視床下部・下垂体系の障害による成長ホルモン分泌不全のため成長障害をきたす疾患です。頭蓋咽頭腫のように原因の分かっているものもありますが、90％は原因不明です。この病態を評価するためには成長ホルモン分泌刺激試験が必要です。診断がつけば成長ホルモンの治療は有効です。
多くの場合、治療を始めて最初の1年間に最も効果が現れ、治療前の2～4倍の成長速度で成長します。このような速い成長速度は次第に緩やかになっていきますが、治療を行わない場合よりも速い成長速度が続きます。
SGA低身長
SGAは英語の「Small‐for‐Gestational Age」の略で、お母さんのお腹の中にいる期間に何らかの問題があり、標準より小さく生まれる場合の低身長のことです。
目安ですが身長と体重が100人中小さいほうから10番目以内に入っているとその可能性があります。多くは2，3歳までに成長が追いつきますが、追いつかない場合は、SGA性低身長症が疑われます。3歳以降に基準に当てはまる場合、保険でホルモン治療が受けられます。
早くから治療を始めることは、より良い治療の結果につながります。治療を早く始めることで、成長の遅れをとりもどせる可能性が高くなるためです。その為、早期のカウンセリングをお勧めします。
成長ホルモン治療を始めると、1年目急速に身長が伸び、その後だんだんと伸び方はゆるやかになっていきます。思春期を経て骨の端にある骨端線（こったんせん）という部分で細胞が増えるのが止まると、身長の伸びも止まるため、治療を終了いたします。
突発性低身長
Idiopathic short statureのことで同年代,同性間そして同種内において身長が -2SD以下（100人中2,3人）で基礎疾患がない、かつ栄養状態に問題がない低身長です。つまり基本的に身体に異常がないけれども背が低い状態です。
家族性低身長と非家族性低身長に大分され、家族性低身長は両親の背が低いから子供も低いと考える遺伝的なもので、非家族性低身長は原因不明に成長が持続して遅れるものです。
現段階では日本では治療は受けられません。日本では病気ではないから治療の必要性はない（身長を伸ばす必要がない）と判断しています。
しかし、これは日本のみの考え方でアメリカを始めとする多くの他国では、積極的にホルモン治療を行っております。それにより多くの良い結果が出ております。
当院はこの低身長のお子様に対し成長ホルモン(rh-GH)を用いた治療を行っています。半年から1年間経過を見ながら治療を行います。
この成長ホルモン(rh-GH)は主に肝臓に働きかけ、IGF-1という因子を作ります。骨の成長にはこのIGF-1がrh-GHによって作られることが絶対に必要です。
ターナー症候群
性染色体異常によっておこる女児特有の低身長症で、確定診断には染色体検査が必要です。出生女児1000人に1人程度の発生率で、低身長・翼状頸・外反肘および卵巣の機能不全などが特徴としてあります。
二次性徴の欠如に対して性腺ホルモン補充し、低身長は成長ホルモンを行います。
骨系統疾患
軟骨無形成症が最も頻度が高く、その頻度は推定100万人中３人程です。生下時より四肢短縮型の低身長（体幹に比べて四肢（手足）が短い）となり成人男性の平均身長は132cm、女性で123cmと言われております。特徴的な顔貌になるため、このことで軟骨低形成症と鑑別が可能です。脊椎に変形を来たし、腰部脊柱管狭窄症が10％強に発生します。また肘の伸展制限（100％）、O脚（15％）、水頭症などが合併します。
四肢の長管骨は太くて短いという特徴的な形状に成長します。これは膜性骨化（骨膜を介しての骨の成長：太い骨を作ります）に対して軟骨内骨化（骨端線での骨の成長：身長に関わる骨の伸び）の障害を来すためです。
長管骨の成長難病指定となっており、ホルモン治療を保険で受けられますが十分な効果が期待できないことが多いです。IGF-1の治療も脊椎の病気や大腿骨頭（大腿骨の股関節部分）に問題がある場合は、増悪させる可能性があり使用できません。
本疾患の場合は手術治療を行うことをお勧めいたします。
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